我國啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃

）世界的基因科技研發及應用機構華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。

據統計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時研究明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。隨著基因科技的發展和研究應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。

zui近，國家食品藥品監督管理總局批準第二代基因測序診斷產品上市，華大基因成為獲批準的*高通量測序診斷產品提供機構。基于此，華大基因計劃開展了一系列針對罕見病的“科技公益”項目，包括面向粘多糖病患者的“子琪計劃”，面向地中海貧血的“春叔計劃”和面向魚鱗病的“曉明計劃”等。

據華大基因下屬的華大醫學產前業務負責人趙立見介紹，目前無創基因檢測技術可進行6種單基因疾病（地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良DMD）的無創產前基因檢測，*無創產前檢測技術（NIPT）是未來產前篩查和診斷的發展趨勢。據悉，目前華大基因已積累30萬例無創產前基因檢測。

據華大醫學執行總裁尹燁介紹，華大基因現在已經可以通過單基因遺傳病檢測技術，檢測系統中的336種基因遺傳病，包括650種疾病亞型，1000多個基因，貫穿生命孕育、出生、成長、衰老等全過程。